Gösterim: 136 defa | Yorum yok » | Kategori: Performans Proje Ödevleri
KALITSAL HASTALIKLAR Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok parmaklılık, renk körlüÄŸü vb.).Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir.Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuÅŸaktan kuÅŸaÄŸa aktarılmasından kaynaklanır.Bir canlının büyümesi, geliÅŸmesi ve yaÅŸamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA’dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıştır.Yeni doÄŸan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. EÄŸer bütün genleri normal ise, yani saÄŸlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düÅŸen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek saÄŸlıklı doÄŸacaktır.Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceÄŸinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoÄŸu ameliyatla, ilaçlarla ve çeÅŸitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaÅŸamlarını normal olarak sürdürmeleri saÄŸlanabilir.
KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI Bir insanın en doÄŸal haklarından birisi saÄŸlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.Günümüzde uygulanan birçok doÄŸum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukça yaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı,hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doÄŸum öncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasını engellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklar için de geçerlidir.Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. ÖrneÄŸin tavÅŸan dudakça da birçok doÄŸumsal kalp hastalığı doÄŸumsal yöntemlerle tedavi edilebilir. Bazı kalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi saÄŸlanır.Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroide hormonu kullanılması ve hemofili hastalıklarına faktör VIII verilmesidir. bazı metabolizma ürünlerinin vücutta birikmesine baÄŸlı hastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.Bazı hastalıklar da saÄŸlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısına eklenmesiyle tedavi edilebilir.
GENETÄ°K DANIÅžMANLIK
Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, bu hastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilendirmeyi saÄŸlar.Genetik danışmanlık için baÅŸvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir ve bir soyaÄŸacı oluÅŸturulur. SoyaÄŸacında yer alan kiÅŸilerin hangilerinde kalıtsal hastalık olduÄŸu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetik danışmanlık için baÅŸvuran anne baba adayının arasında kan akrabalığı varsa, bu bağın kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.Anne babanın doÄŸduÄŸu ya da yaÅŸadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, aralarında kan bağı olmasa bile, kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere göre daha yüksek olduÄŸu ileri sürülmektedir.Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa baÅŸvurmasını gerektiren durumlar;Anne veya babada ya da her ikisinde kalıtsal hastalık varsa,Adaylardan birinin ya da ikisinin yaÅŸlarının ileri olması,Anne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüÄŸü bir yerden gelmeleri,Anne ve baba arasında kan bağı bulunması,Annenin art arda düÅŸük yapmış olması,Annenin hamileliÄŸin ilk haftalarında ÅŸiddetli bir enfeksiyon geçirmiÅŸ olması,Aile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık ve ya doÄŸuÅŸtan sakatlık bulunması,Anne ya da babanın önceden kalıtsal hastalığı olan bir çocuÄŸunun olması.
